Konsultacje metaboliczne

Hipercholesterolemia rodzinna.

  • zwiększa ryzyko przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej około 20x
  • 1 na 250 osób choruje na hipercholesterolemię rodzinną, a większość pacjentów nie jest tego świadoma
  • ryzyko wystąpienia indycentu wieńcowego u osób nieleczonych wynosi 50% u mężczyzn przed 50 r.ż. i 30% u kobiet przed 60 r.ż.

Diagnostyka i leczenie zaburzeń lipidowych u dzieci.

Badanie profilu lipidowego należy przeprowadzić u dzieci i wnuków osób które mają stężenie cholesterolu całkowitego powyżej 300 mg/dl lub cholesterolu lipoprotein LDL powyżej 190 mg/dl lub osób które zachorowały na chorobę naczyń wieńcowych (zawał serca) lub mózgowych (udar mózgu) przed 55 rokiem życia w przypadku mężczyzn, a przed 60 rokiem życia u kobiet.

Badanie profilu lipidowego należy przeprowadzić u rodziców i rodzeństwa dzieci ze stężeniem cholesterolu LDL w surowicy powyżej 155 mg/dl. Osoby u których stwierdza się stężenie cholesterolu LDL powyżej 155 mg/dl wymagają konsultacji.

Diagnostyka i leczenie hipercholesterolemii rodzinnej.

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. W Polsce choruje od 80 do 190 tysięcy osób, ale zdecydowana większość pacjentów nie jest świadoma swojego problemu zdrowotnego. Ryzyko przekazania choroby z rodzica na dziecko wynosi aż 50%, dlatego często choruje wielu członków tej samej rodziny, z różnych pokoleń.

Defekt genetyczny, który wiąże się z hipercholesterolemią rodzinną powoduje znaczne podwyższenie stężenia cholesterolu niezależnie od sposobu odżywiania się. Osoby z hipercholesterolemią rodzinną nie muszą mieć nadwagi lub otyłości. Tak samo często chorują osoby prawidłowo odżywiające się i aktywne fizycznie. Badaniem przesiewowym jest ocena profilu lipidowego krwi, t.j. stężenia cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL, cholesterolu HDL oraz trójglicerydów.

Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna prowadzi do przedwczesnej miażdżycy i może skrócić życie nawet o 20-30 lat. Rozpoznanie choroby u jednej osoby zobowiązuje do przeprowadzenia badań przesiewowych kaskadowych w całej rodzinie, w każdym pokoleniu, w tym u dzieci powyżej 2 roku życia. Wczesne rozpoznanie i leczenie pozwala znacznie zmniejszyć ryzyko powstawania zmian miażdżycowych i rozwoju chorób układu krążenia.

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej rozpoczyna się od zwiększenia aktywności fizycznej. Ważne jest także ograniczenie ilości pokarmów podnoszących poziom cholesterolu we krwi. U zdecydowanej większości chorych na hipercholesterolemię rodzinną konieczne jest leczenie farmakologiczne.